Autyzm związany z nieprawidłowościami istoty białej

Autyzm u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym może mieć związek z dezorganizacją struktury połączeń nerwowych w substancji białej mózgu oraz defektami otoczki mielinowej - wykazały badania, o których informuje pismo "Academic Radiology". 

Rezonans magnetyczny z wykorzystaniem stosunkowo nowej metody obrazowania tensora dyfuzji (DTI) wykazał, że w mózgach 40 pacjentów ze stwardnieniem guzowatym otoczka mielinowa aksonów (wypustek neuronów) była znacznie uboższa w porównaniu z mózgami 29 zdrowych osób, co wskazuje na występowanie anomalii substancji białej, która jest jednym z dwóch głównych składników ośrodkowego układu nerwowego - wyjaśniają naukowcy ze Szpitala Dziecięcego w Bostonie (USA).

Stwardnienie guzowate jest chorobą genetyczną powodującą zmiany m.in. w sercu, mózgu, nerkach, płucach, gałkach ocznych i na skórze. U około połowy chorych współwystępują zaburzenia kognitywne i behawioralne, w tym spektrum autyzmu.

Wśród badanych, cierpiących na stwardnienie guzowate, u 24 osób wykryto opóźnienia w rozwoju lub niepełnosprawność intelektualną, a u 12 osób spektrum autystyczne. W przypadku tej ostatniej grupy oprócz defektów otoczki mielinowej zaobserwowano także zaburzenia w zakresie przekazywania informacji przez aksony.

"Te badania pokazują, że dzięki wykorzystaniu obrazowania tensora dyfuzji możemy zidentyfikować pacjentów ze stwardnieniem guzowatym, u których istnieje równocześnie spektrum autyzmu" - mówi dr Mustafa Sahin, jeden z autorów artykułu.

"Stwardnienie guzowate może zostać zdiagnozowane zaraz po urodzeniu, a potencjalnie jeszcze w fazie prenatalnej, gdyż nieprawidłowości są widoczne podczas badania ultrasonograficznego. Naszym celem jest wykorzystanie tej metody obrazowania u noworodków, by móc ustalić, które z nich znajdują się w grupie ryzyka autyzmu i odpowiednio wcześnie zacząć przeciwdziałać" - dodaje dr Sahin.

oprac. DA
PAP - Nauka w Polsce