Warto zapobiegać padaczce związanej ze stwardnieniem guzowatym

Dzięki profilaktycznemu leczeniu można zapobiec powikłaniom stwardnienia guzowatego - poinformowali specjaliści z Centrum Zdrowia Dziecka. Ich praca została też opublikowana na łamach "European Journal of Paediatric Neurology".

Stwardnienie guzowate to rzadka choroba uwarunkowana genetycznie ( występuje u jednej osoby na 6000). Na skórze chorego, w jego sercu, mózgu i innych narządach pojawiają się charakterystyczne guzki. U 70-80 proc. dochodzi do ataków padaczki, najczęściej w pierwszym roku życia. U 80 proc. pacjentów z wczesnymi objawami neurologicznymi pojawia się padaczka lekooporna i upośledzenie rozwoju umysłowego. Aż u 30-45 proc. dochodzi do głębokiego upośledzenia umysłowego (IQ poniżej 36), u około połowy rozwija się autyzm. Są jednak chorzy, których rozwój umysłowy przebiega prawidłowo (jeden z małych pacjentów Centrum Zdrowia Dziecka ma IQ 140).

Objawy stwardnienia guzowatego można wykryć już przed narodzeniem się dziecka - charakterystyczne guzki w sercu i mózgu widać podczas badania USG czy rezonansu magnetycznego. Wprowadzenie tych badań w ostatnich latach umożliwiło rozpoznawanie choroby oraz identyfikację dzieci najbardziej zagrożonych padaczką i opóźnieniem umysłowym.

-Leczenie dzieci, u których już doszło do napadów padaczkowych nie przynosiło oczekiwanych rezultatów - zwłaszcza, gdy chodzi o zmniejszenie upośledzenia rozwoju umysłowego. Dlatego postanowiliśmy przełamać pewne zasady obowiązujące w epileptologii - mówił prof. Sergiusz Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Centrum Zdrowia Dziecka.

Specjaliści z CZD postanowili profilaktycznie podawać leki przeciwpadaczkowe niemowlętom, u których jeszcze nie doszło do typowych napadów padaczki, ale zmiany w EEG świadczyły o takiej możliwości.
Grupę 45 dzieci z wczesnym rozpoznaniem stwardnienia guzowatego podzielono na dwie podgrupy - standardową i zapobiegawczą. W grupie standardowej leczenie przeciwpadaczkowe rozpoczęło się dopiero po wystąpieniu drgawek, natomiast w zapobiegawczej zaczęto podawanie leków przed wystąpieniem napadów padaczki, gdy tylko pojawił się charakterystyczny, nieprawidłowy zapis EEG (tak zwane napady elektrofizjologiczne), bez napadów klinicznych. Dzieci były obserwowane do końca 2 roku życia.

Po 24 miesiącach ponownie zbadano obie grupy dzieci ze stwardnieniem guzowatym. W grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek upośledzenie umysłowe występowało dużo częściej niż w grupie, która była leczona zapobiegawczo (48 proc. wobec 14 proc.). Było także poważniejsze (średnie IQ 68,7 wobec 92,3). W grupie leczonej zapobiegawczo aż 93 proc. pacjentów było wolnych od napadów padaczkowych, wobec 35 proc. w drugiej grupie, a padaczka oporna na leki występowała sześć razy rzadziej (7 proc. wobec 42 proc.) niż w grupie leczonej dopiero po wystąpieniu drgawek. Ponad dwa razy rzadziej trzeba także było podawać więcej niż jeden lek przeciwpadaczkowy (21 proc. wobec 55 proc.).

- "Profilaktyczne leczenie przeciwpadaczkowe niemowląt ze stwardnieniem guzowatym i wysokim ryzykiem padaczki znacznie poprawia ich rozwój neurologiczny i zmniejsza częstość napadów lekoopornych. Pojawia się szansa na lepszą jakość życia części chorych i mniejsze koszty opieki zdrowotnej - mówił prof. Jóźwiak - To jak zatrzymanie wulkanu przed pierwszymi oznakami erupcji.

- Koncepcja ta jest bardzo innowacyjna i często krytykowana, zwłaszcza przez epileptologów, którzy zajmują się dorosłymi, ponieważ padaczka nie wpływa na rozwój umysłowy osób dorosłych. Natomiast u dzieci poniżej drugiego roku życia wpływ ten jest bardzo wyraźny – napady elektrofizjologiczne zakłócają proces rozwoju mózgu. Chciałbym mocno podkreślić, że mówimy o dzieciach poniżej 2 roku życia, a nie o wszystkich chorych ze stwardnieniem guzowatym. Nie mówimy o masowym leczeniu pacjentów z nieprawidłowym zapisem EEG - podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak.

- Niektórzy specjaliści mogą kwestionować podawanie leków przy braku objawów klinicznych. Jednak pacjent za stwardnieniem guzowatym nie jest człowiekiem zdrowym – wymaga leczenia. Podawanie mu preparatów przeciwpadaczkowych daje wymierne efekty - dodał profesor.

oprac. DA
PAP - Nauka w Polsce